关于自闭症，目前有基因诊断的方法么？？

张进军 开发者_如何学C 2021-04-17 09:10

有相关报道：
在最新一期的国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》上，刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。据悉，该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断，目前，吴教授正和复旦合作，将在复旦附属儿科医院开展自闭症基因诊断。
复旦附属儿科医院院长黄国英教授表示，今后通过基因诊断，就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿，并采取相应的干预措施，这对自闭症治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法，避免下一代患上自闭症。据吴柏林教授透露，他们正在和复旦大学合作，进一步研究自闭症遗传病因，并将在复旦儿科医院率先开展对自闭症患者的基因诊断。

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孙林 开发者_开发问答 2021-04-17 09:16

现在有进展了吗？

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冯伟坚 2021-04-17 09:27

可以的。
除了利用基因芯片分析仪之外，近年来，美国哈佛大学波士顿儿童医院的科学家开发者_如何学运维们及其合作者还找到了一种新的基因诊断方法，即染色体微阵列分析，可以使基因诊断的效率比之前提高3倍左右；除此之外，还有科学家认为，位于染色体2和6的基因可能和人的智力发育有关，人们不仅可以利用基因诊断出自闭症，还有可能利用染色体2和6的基因对自闭症儿童的智力恢复进行治疗。

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王菁 开发者_开发问答 2021-04-17 09:35

有的。

自闭症是一种基因病，可从基因异常上查找原因。目前，基因芯片分析仪可“搜寻”出少部分孤独症的致病原因，为自闭症诊断提供新方法。

吴柏林教授、旅美学者沈亦平研究员和美国同行的研究，在分析了大量的自闭症患者和家属的基因后，发现了13例缺失和11例重复，这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因，为进一步的自闭症基因研究指明了方向。

今后通过基因诊断，就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿，并采取相应的干预措施，这对自闭症治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法，避免下一代患上自闭症。

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