xiaofeiyu2012
2021开发者_如何学编程-10-23 13:30
从结果看来,IDS基因是X连锁遗传,受检者是男性,半合子突变可致病。已经找到致病突变了。
接下来要做什么?具体要看是想验证还是指导父母二胎生育。
如果是第二种情况,可以对患者和母亲进行这个位点的sanger验证,看突变是否由母亲遗传下来的。如果是,那么下次怀孕男胎的话做产前诊断就可以知道是否患病了。
从结果看来,IDS基因是X连锁遗传,受检者是男性,半合子突变可致病。已经找到致病突变了。
接下来要做什么?具体要看是想验证还是指导父母二胎生育。
如果是第二种情况,可以对患者和母亲进行这个位点的sanger验证,看突变是否由母亲遗传下来的。如果是,那么下次怀孕男胎的话做产前诊断就可以知道是否患病了。
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