地中海贫血患者，赴美试管收获“无贫”健康孩子？

开发者_如何学运维据统计，广东、广西等沿海地区有九分之一的人患有地中海贫血，令人震惊。面对如此庞大的患者群体，治疗技术和优生优育具有深刻而迫切的现实意义。部分患者不仅需要持续输血，还面临婚姻、生育困难的挑战。试管婴儿基因筛查诊断技术可以为地中海贫血患者消除致病基因传给下一代的可能性。

地贫患者的后代受遗传几率

地中海贫血(也称海洋性贫血)因发现于地中海地区，多发于海洋地区而得名。是一种遗传性溶血性贫血疾病，由常染色体基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白不足或完全缺失，导致红细胞溶解和破坏而引起。

地中海贫血分为、、 和四种类型，其中和较为常见。地中海贫血根据疾病的严重程度可分为三种类型：重度、中度和轻度。根据医学统计，如果夫妻双方都属于同一类型的地中海贫血，那么生下严重贫血后代的几率非常高。比如夫妻双方都属于型极轻度或轻度地中海贫血患者，其子女完全正常的几率为四分之一，成为轻度贫血患者的几率为一半，成为中度或重度贫血患者的几率为四分之一。如果夫妇单方面携带地中海贫血基因，地中海贫血基因有50%的几率会遗传给后代。

目前，地中海贫血的治疗存在许多局限性和风险。临床上，中重度患者只能接受长期输血、除铁、脾切除等医疗干预。如果有门槛，患者可以通过造血干细胞或骨髓移植治愈，但风险和巨额费用不是任何人都能承受的。面对如此高的遗传概率，地中海贫血患者是应该赌上四分之一甚至更低的健康生育机会，还是选择放弃生育？不！生活专家告诉我，地中海贫血患者还有第三种选择。利用第三代试管婴儿技术，选择没有遗传致病基因的胚胎，才有可能生下健康的孩子。

第三代试管婴儿技术为地贫患者实现优生优育

试管婴儿技术一直走在世界前列，得益于其在试管婴儿技术研究上起步较早，拥有世界上经验丰富的生殖医学专家和胚胎实验室。

第三代试管婴儿技术的工作原理如下：1。通过健康促排卵，在保证女性健康安全的前提下，将多个卵子均匀发育取出体外；2.男性通过人工刺激射精，通过冲洗精液选择优质精子；3.用卵胞浆内单精子注射技术将提取的优质精子和卵子受精结合；4.在胚胎实验室，培养受精卵，第5天形成100个以上细胞的囊胚，此时囊胚数量增多，分化为尾部形状的细胞簇；5.生殖专家将囊胚尾部(未来会发育成胎盘)的细胞切片；6.利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术，对%9%xf%;6的囊胚细胞切片进行遗传基因筛查诊断，包括分析筛选囊胚所有染色体的数量和结构，排除异常囊胚，然后对囊胚的基因进行突变检测，从而有效诊断和排除引起遗传性疾病的基因，完成囊胚的遗传优化治疗。当然，这200种遗传病中，地中海贫血也包括在内。

第三代试管婴儿技术保证了胎儿不再受到地中海贫血的影响，其后代的基因不再具有地中海贫血的信息传递。健康出生婴儿不再是地中海贫血患者的一场赌博，而是生命生殖专家为患者开创的优生优育的胜利。