现在异倍体的产前筛查有什么进展？？

qkoufu3917 2021-08-07 13:32

除了羊膜穿刺，可以用蛋白质组学方法分析母体血液来筛查胎儿的异倍体遗传可能性，包括唐氏综合症患儿。产前筛查异倍体胎儿的方法除了羊膜穿刺，类似的还有绒毛膜绒毛取样，这些都属于侵入母体的操作，侵入操作的精确度在99%，但会增加流产的风险，并且非常疼。在母亲的血液中存在某些标志物可以作为分析的标志，以最常见的唐氏综合症为例，用蛋白质组学方法分析母体血液，结合质谱仪，确定了唐氏综合症胎儿母体的血清中有9种蛋白质作为候选标志物。还有研究在唐氏综合症胎儿母体的血浆中鉴别出了差异表达蛋白，显示出9种密度不同的蛋白质：转甲状腺素蛋白，血浆铜蓝蛋白，afamin，α1微球蛋白，载脂蛋白E，淀粉样蛋白P成分，富含组氨酸糖蛋白，α1抗胰蛋白酶，和丛生蛋开发者_如何学运维白。不仅母体的血液可以作为鉴别的对象，尿液、血清和子宫颈-阴道分泌物也可以。羊水这种混合物中含有羊膜上皮细胞和胎盘及胎儿组织代谢的产物，因而成为更准确的蛋白组学鉴别的对象。现在已经有多个比较蛋白质组学剖面研究，使用蛋白质印迹和ELISA，发现有多个生物标志物在特纳综合征妊娠上都有所增加。但是使用蛋白质组学鉴别异倍体的主要障碍就是候选生物标志物的确定，这就要求必须谨慎采集和处理生物样本，并且调整蛋白质鉴别程度和错误识别率之间的平衡，并且可靠性建立在生物信息学数据库的基础上就要求生物信息学数据库并需庞大完整和准确。蛋白质组学的精度还是低于羊膜穿刺，短时间内还不占有主要位置。

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